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成骨不全症临床诊疗指南

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【机构】中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会；《成骨不全症临床诊疗指南》编写组；北京协和医院；上海交通大学附属第六人民医院；南京大学医学院附属鼓楼医院；成都军区总医院；中国医科大学附属盛京医院；中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系；

【摘要】 <正>成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原（typeⅠcollagen）编码基因及其代谢相关基因突变所致^[1-2]。新生儿患病率约为1/15 000～20 000^[3]。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确更多还原

【关键词】成骨不全症；脆骨病；临床诊疗指南；骨基质蛋白；骨质疏松；代谢相关基因；髓内钉；骨密度值；产前基因诊断；编码基因；

【基金】国家自然科学基金面上项目(81570802);国家重点研发计划资助项目(2016YFC0901500);申康新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12018120);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003)

【文献出处】中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 ,Chinese Journal of Osteoporosis and Bone Mineral Research , 编辑部邮箱 ,2019年01期

【分类号】R681.1
【被引频次】14
【下载频次】1148

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