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表现为Lennox-Gastaut综合征的精神智力发育迟滞13型一例

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【通讯作者】袁雪涛;

【摘要】 <正>Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,病因复杂,约70%有可确定的病因,30%病因不明。随着遗传检测技术的进步,基因检测已被确定为癫痫性脑病病因诊断的重要手段~[1]。现报道1例表现为LGS的患儿,经基因检测证实为DYNC1H1基因更多还原

【关键词】病因诊断；遗传检测；癫痫性；综合征； Lennox-Gastaut；左乙拉西坦；脑病；棘慢波；视频脑电图；发作性抽搐；

【基金】吉林省科技发展计划项目任务书(20180311075YY)

【文献出处】癫痫杂志 ,Journal of Epilepsy , 编辑部邮箱 ,2019年04期

【分类号】R742.1
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