高通量测序技术在核型正常的NT增厚胎儿中的应用价值

【摘要】 目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨颈项透明层(nuehal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因。方法选取我院2017年1月至2018年7月的77位早孕期(11～13+6w)NT≥3.0mm的孕妇,对其行中孕期羊水穿刺取样,在传统标准G显带染色体核型分析的基础上,同时采用NGS技术对羊水行全基因组拷贝数变异(copynumbervariants,CNVs)检测。结果 77例羊水均成功得到检测结果,检测成功率为100%,77例NT增厚的病例中,其中G显带染色体核型异常10例(12.99%),异常核型中:21-三体5例、18-三体3例、45,XO1例,47,XXY1例。15例(22.08%)检测出拷贝数异常,其中10例已覆盖检测到的G显带染色体核型异常,另外5例(6.49%)G显带染色体核型正常患者中,检测到微重复型1例,微缺失型2例,混合型2例,包含微缺失/微重复片段共7个。这7个片段中,都包含有与胎儿结构畸形、发育异常、智障、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论在NT增厚胎儿中,加用NGS检测技术,能检测出染色体异常及核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可将疾病诊断率额外提高6.49%,可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。更多还原