节点文献
无创产前筛查胎儿染色体非整倍体假阳性一例
【摘要】 <正>1病例孕妇38岁,因"孕18+2w,高龄孕妇"行无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),采集孕妇外周血行高通量DNA测序,13号染色体检测值3.799(正常值参考范围<3.0),产前遗传咨询门诊就诊,建议进一步行羊水穿刺检查,孕妇选择羊水穿刺,染色体核型分析(Chromosome karyotype analysis)与基因芯片检测(单核苷
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2018年06期
- 【分类号】R714.5
- 【被引频次】1
- 【下载频次】53