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高脯氨酸血症Ⅰ型伴运动落后患儿一例
【摘要】 <正>1临床病例患儿,男,59天,因"新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲"入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"高脯氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶一般,入睡易惊醒,喜用劲,否认抽搐,大小便正常。父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史。入院
【基金】 湖南省卫生计生委科研计划课题项目资助(B20180294)
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2018年04期
- 【分类号】R722.1
- 【被引频次】3
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