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KCNQ3、SCN3A基因变异的全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床分析(附1例报告)
Clinical characteristics and analysis of a generalized epilepsy with febrile seizures plus family with variations of KCNQ3 and SCN3A genes
【摘要】 <正>全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越来越被人们重视,目前已被证实SCN1B、SCN1A、SCN2A、GABRG2和GABRD是其致病基因[1-2]。近年来随着二代测序技术的发展,其他癫痫相关基因变异亦可能引起GEFS+。现报道2017年7月哈
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症；
KCNQ3基因；
SCN3A基因；
基因变异；
【Key words】 generalized epilepsy with febrile seizures plus； KCNQ3 gene； SCN3A gene； gene variation；
【Key words】 generalized epilepsy with febrile seizures plus； KCNQ3 gene； SCN3A gene； gene variation；
【基金】 哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目(2016RAXYJ089)
- 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2018年11期
- 【分类号】R742.1
- 【被引频次】3
- 【下载频次】234