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全外显子组测序技术在复杂表型Danon疾病诊断中的应用

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【作者】 殷昆仑； 马懿； 李天骄； 李文轲； 张玉晶； 张敏； 周洲；

【机构】 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室； 中国中西医结合医院中西医结合科心血管内科；

【摘要】 <正>目的：1981年Danon等首次报道了2例发病年龄早、且有多系统表型的患者，其中主要以心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为典型的临床表现，其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似，并将该疾病称为“酸性麦芽糖酶缺陷症”，随后统一命名为Danon疾病。目前针对该疾病的诊断和治疗

【关键词】 外显子组； 疾病诊断； 肥厚型心肌病； Danon； 酸性麦芽糖酶； 测序技术； 智力障碍； 表型； 发病年龄； 心肌病变；
  • 【文献出处】 中国循环杂志 ,Chinese Circulation Journal , 编辑部邮箱 ,2018年S1期
  • 【分类号】R596
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