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Fabry病引起中枢神经系统血管炎1例报告

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【通讯作者】周宏伟;孔德政;

【摘要】 <正>Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病,1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道,是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病。该病比较罕见,常被延误诊断。据报道,Fabry病患者从出现症状到明确诊断,男性平均为12.5 y,女性平均为13.1 y^[1]。现将我院发现的1例确诊的Fabry病患者报道如下,旨在提高医生对该更多还原

【关键词】 Fabry；血管炎；中枢神经系统； α-半乳糖苷酶；连锁遗传；染色体；空泡变性；基底动脉；动眼神经核；脑血管内皮细胞；

【文献出处】中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2018年07期

【分类号】R743
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