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脑脊髓炎样起病的成人型甲基丙二酸血症1例临床分析及文献复习

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【通讯作者】周婧;

【摘要】 <正>甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病。它引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害外,还可能导致静脉血栓形成、病理骨折、血氨升高,目前病理骨折及血氨升高在国内尚无报道。多系统症状同时出现在该例患者,临床实属罕见。1临床资料更多还原

【关键词】甲基丙二酸血症；甲基丙二酰；病理骨折；有机酸代谢病；脑脊髓炎；成人型；血氨；静脉血栓形成；多系统损害；丙二酸；

【文献出处】中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2018年07期

【分类号】R596.1
【被引频次】3
【下载频次】128

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