遗传性压力易感性周围神经病研究进展

【摘要】 <正>遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20～30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征^[1]。1947年荷兰学者De Jong首先报道了第1例HNPP家系患者,多在跪着刨土豆后反复出现腓总神经麻痹更多还原