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子宫内膜癌化疗反应相关基因的拷贝数变异分析  
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【英文篇名】 Analysis of Copy Number Variations Involved in the Chemotherapy of Endometrial Cancer
【下载频次】 ★★☆
【作者】 刘琼茹; 杨文丽; 蔡育波; 梁津杰; 余卫东; 方晓华; 黄辉; 陈艳虹; 陈仙兰; 张鑫; 林碧华;
【英文作者】 LIU Qiongru; YANG Wenli; CAI Yubo; LIANG Jinjie; YU Weidong; FANG Xiaohua; HUANG Hui; CHEN Yanhong; CHEN Xianlan; ZHANG Xin; LIN Bihua; Department of Pathology; Jiangmen Central Hospital; Guangdong Medical University; Key Laboratory for Medical Molecular Diagnostics of Guangdong Province; Department of Biochemistry and Molecular Biology;
【作者单位】 江门市中心医院病理科; 广东医科大学广东省医学分子诊断重点实验室; 广东医科大学生物化学与分子生物学教研室;
【文献出处】 今日药学 , Pharmacy Today, 编辑部邮箱 2018年 03期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 子宫内膜癌; 基因拷贝数变异; 22q12.2区段; Xp11.23区段; 1q44区段;
【英文关键词】 endometrial carcinoma; copy number variations; 22q12.2; Xp11.23; 1q44;
【摘要】 目的分析与子宫内膜癌化疗反应相关基因的拷贝数变异情况。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)中,获得子宫内膜癌的全基因组拷贝数变异数据和临床用药数据。分析TCGA数据库中患者的用药信息及药物反应情况,并利用GISTIC2.0软件分析患者肿瘤组织中基因组拷贝数变异情况。利用IGV软件定位拷贝数变异热点区域的关键基因,并分析热点基因的拷贝数变异情况与患者临床治疗反应间的相关性。结果截至2017年5月31日,TCGA数据库中有65例子宫内膜癌患者记录了治疗反应情况,其中49例呈完全缓解,为化疗敏感(CS)患者,2例呈部分缓解、2例呈病情稳定及12例呈病情进展,此3类患者合称化疗抵抗(CR)患者。进一步分析发现,22q12.2和Xp11.23区段特异性在CR患者肿瘤组织中扩增,1q44区段是CR患者肿瘤组织特异性缺失区段。其中22q12.2区段的扩增中心是白血病抑制因子(LIF)的编码基因,Xp11.23区段的扩增中心是果蝇Porcupine基因同源基因(PORCN)和依莫帕米结合蛋白(EBP)编码基因,1q44区段的缺失中心是驱动蛋白家族成员26B(KIF26B)的编码基因。此外,LIF的扩增和PORCN/EBP的...
【英文摘要】 OBJECTIVE To investigate the copy number variations( CNV) involved in the chemotherapy of endometrial cancer.METHODS The patients' information and CNV data for endometrial cancer were download from The Cancer Genome Atlas( TCGA).The CNV significant analysis was used by GISTIC2. 0 program,and patients' drug information was analyzed. The hot pot of CNV in genome location was visualized by IGV program,and the correlated with drug respond was analyzed. RESULTS Up to May 31,2017,there were 65 patients 'drug info...
【基金】 国家自然科学基金项目(81272434); 广东省医学科研基金项目(A2016395,A2017103); 广东省中医药局科研项目(2017208520181273); 东莞市医疗卫生科技计划项目(2016105101292)
【更新日期】 2018-04-10
【分类号】 R737.33
【正文快照】 子宫内膜癌(Endometrial carcinoma)是女性生殖道三大恶性肿瘤之一,2012年的全球发病率为10.1/10万,病死率为1.9/10万,发病率已占据妇科恶性肿瘤的第一位[1-4];与此同时,我国2015年的子宫体相关恶性肿瘤(子宫内膜癌为主)的发病率虽然低于全球平均水平,为6.0/10万,但我国病死率?

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