18号染色体部分三体产前诊断1例并文献复习

【摘要】 <正>18-三体综合征又称为爱德华综合征。1960年,由EDWARDS等^[1]及SMITH等^[2]学者率先报道,其总发病率为0.4/1 000,新生儿发病率为0.15/1 000^[3],发病率仅次于唐氏综合征（21-三体综合征）。18-三体综合征分为完全型、嵌合型及部分型3种亚型,且各种亚型所占临床总病例比不同,依次约为94%、5%、2%^[4]。18qter综合征,属于部分型18-三体综合征的一种,临床罕见,由18更多还原