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Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景  
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【英文篇名】 Research advance and application prospect of therapeutic strategies for Duchenne muscular dystrophy
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【作者】 张成; 李欢;
【英文作者】 ZHANG Cheng; LI Huan; Department of Neurology; the First Affiliated Hospital; Sun Yat-sen University;
【作者单位】 中山大学附属第一医院神经科;
【文献出处】 中国现代神经疾病杂志 , Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 编辑部邮箱 2018年 07期  
期刊荣誉:中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 肌营养不良; 杜氏; 综述;
【英文关键词】 Muscular dystrophy; Duchenne; Review;
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症是定位于X染色体的DMD基因缺陷导致的严重遗传性肌肉病。目前尚无治愈方法,但在多种综合治疗干预下,患者生存期延长、生活质量提高。临床治疗方法包括药物治疗(糖皮质激素、血管紧张素转换酶抑制剂、艾地苯醌、沙丁胺醇)、呼吸系统支持尤其是无创性呼吸机的应用、以水疗法和抗关节挛缩为主的康复治疗、营养管理等。基因治疗(外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因替代治疗)、抑制肌肉生长抑制素、上调肌营养相关蛋白和基因编辑治疗等新兴治疗方法也在蓬勃发展,外显子51跳跃治疗和无义突变通读治疗在临床试验中取得一定成果。本文拟对近年来Duchenne型肌营养不良症传统综合治疗和新兴治疗的临床试验和动物实验研究进展和应用前景进行概述。
【英文摘要】 Duchenne muscular dystrophy(DMD) is an X-linked, severe genetic muscular disordercaused by the deficiency of DMD gene. There is still no curative therapy for the disease, but improvingsurvival and life quality of the patients have been achieved due to multidisciplinary interventions. Thetherapies available for clinical treatment include drug therapies [glucocorticoids, angiotensin convertingenzyme inhibitor(ACEI), idebenone, albuterol], management of respiratory system, expecially the use of non-invasive ve...
【基金】 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087); 广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153); 广东省科学技术厅2014年度公益研究与能力建设专项资金资助项目(项目编号:2014A020212130)~~
【更新日期】 2018-08-13
【分类号】 R746.2
【正文快照】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)是最常见的遗传性肌肉病之一,发病率为1/3500~1/6000活产男婴[1]。通常于3~6岁隐匿发病,且随年龄的增长症状进行性加重,表现为全身骨骼肌进行性萎缩、无力,小腿腓肠肌假性肥大,常伴心肌损害,20岁以上患者可以观察到心肌损害表现,部分患者伴非进展性

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