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易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征  
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【英文篇名】 Clinicopathological characteristics of cortical tubers in tuberous sclerosis complex easily misdiagnosed as focal cortical dysplasia Ⅱb
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【作者】 李海南; 吴静; 曾瑶红; 周结明; 蒋光愉; 韩慧霞;
【英文作者】 LI Hai-nan; WU Jing; ZENG Yao-hong; ZHOU Jie-ming; JIANG Guang-yu; HAN Hui-xia; Department of Pathology; Guangdong Sanjiu Brain Hospital; the First Affiliated Hospital of Ji'nan University; School of Basic Medical Science; Southern Medical University;
【作者单位】 广东三九脑科医院病理科; 暨南大学附属第一医院病理科; 南方医科大学基础医学院病理学系;
【文献出处】 中国现代神经疾病杂志 , Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 编辑部邮箱 2018年 06期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 结节性硬化症; 免疫组织化学; 病理学;
【英文关键词】 Tuberous sclerosis; Immunohistochemistry; Pathology;
【摘要】 目的探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征。方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为局灶性皮质信号异常或多灶性皮质信号可疑异常,临床考虑局灶性皮质发育不良(FCD)。遂采用脑深部电极植入术定位致灶,手术切除多脑叶致灶。大体标本观察可见灰质结节和白质内带状灰质异位。组织学形态,皮质薄厚不均且灰质异位,部分皮质全层可见胞核大、核仁明显、体积巨大的异形细胞,累及白质深部伴钙化,其内可见畸形核神经元和巨大细胞,胶质细胞增生明显。免疫组织化学染色,畸形核神经元胞质神经微丝蛋白呈阳性;巨大细胞胞质胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和波形蛋白呈阳性,大畸形核神经元和巨大细胞增生的皮质区域GFAP呈弥漫性阳性,提示胶质细胞增生明显。结合临床资料,例1为多脑叶皮质发育不良和肾脏错构瘤、例2为多脑叶皮质结节病变和灰质异位,诊断为疑似的结节性硬化症。进一步行基因检测,例1存在TSC1基因c.647_648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.4672G>A杂合突变(错义突变),最终诊断为确诊的结节性硬化症。结论结节性硬化症临床表现多样,皮...
【英文摘要】 Objective To investigate the clinicopathological and molecular genetic features ofcortical tubers in tuberous sclerosis complex(TSC). Methods and Results Two girls, one was 33 monthsold and the other was 15 years old, presented paroxysmal strabismus and intermittent panic with convulsionof limbs. Head MRI revealed focal cortical abnormal signal and multifocal cortical suspected abnormalsignals indicating focal cortical dysplasia(FCD). The implantation of intracranial electrode indicatedepileptogenic zones, ...
【更新日期】 2018-07-23
【分类号】 R596.1
【正文快照】 结节性硬化症(TSC)是一种累及中枢神经系统和非神经系统的错构瘤和(或)良性肿瘤,呈常染色体显性遗传,由抑癌基因TSC1或TSC2突变所致,异常激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(m TOR)信号转导通路,导致细胞过度生长、反常分化和肿瘤形成[1]。结节性硬化症是临床罕见的慢性病,病程进展缓?

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