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NKX 2.5基因突变与广西壮族人群先天性房间隔缺损的关系研究  
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【英文篇名】 Association between NKX2.5 gene mutation and congenital atrial septal defect in Zhuang people of Guangxi Province
【下载频次】 ★★☆
【作者】 简永远; 许展毓; 冯旭; 郑宝石; 覃家锦; 谢晓勇;
【英文作者】 JIAN Yongyuan; XU Zhanyu; FENG Xu; ZHENG Baoshi; QIN Jiajin; XIE Xiaoyong; Department of Cardiothoracic Surgery; the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University;
【作者单位】 广西医科大学第一附属医院心胸外科;
【文献出处】 微创医学 , Journal of Minimally Invasive Medicine, 编辑部邮箱 2018年 04期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 先天性心脏病; 房间隔缺损; 转录因子; NKX2.5基因; 单核苷酸多态性;
【英文关键词】 Congenital heart disease; Atrial septal defect; Transcription factor; NKX2.5 gene; Single nucleotide polymorphism;
【摘要】 目的探讨NKX 2.5基因突变与广西壮族人群先天性心脏病(CHD)房间隔缺损的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD房间隔缺损患者(CHD组)以及30例非CHD患者(对照组)的NKX 2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测,并对单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析单个位点的基因型、等位基因频率与CHD房间隔缺损的关系。结果所有CHD房间隔缺损患者NKX 2.5基因均未发现突变,而在基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游606位碱基c.606G>C,属于同义突变。两组基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NKX 2.5基因突变与广西壮族CHD房间隔缺损患者之间无明显相关性,该基因上的606G>C的SNP与先天性心脏病房间隔缺损之间无明显相关性。
【英文摘要】 Objective To investigate the relationship between NKX2. 5 gene mutation and atrial septal defect( ASD) in the Zhuang people with congenital heart disease( CHD) of the Guangxi Zhuang Autonomous Region. Methods Polymerase chain reaction and DNA sequencing were used to detect all exons and flanking sequences of NKX2. 5 gene in 30 Zhuang people with CHD-ASD from Guangxi( CHD group) and 30 subjects without CHD( control group). Genotyping of single nucleotide polymorphism( SNP) loci was performed. The association...
【基金】 广西自然科学基金(编号:2016GXNSFAA380256)
【更新日期】 2018-08-24
【分类号】 R541.1
【正文快照】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD,简称先心病)为胚胎发育异常所引起的心脏和血管形态、结构与功能的先天畸形,严重危害婴幼儿健康,其病因主要为环境因素和遗传因素[1]。心脏发育涉及各种转录因子在不同时间和空间上的调控以及多种基因的精确表达。相关基因发生改变?

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