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福建省606例非综合征型聋患者常见聋病基因突变检测结果分析  
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【英文篇名】 Analysis of Deafness-related Gene Mutations in 606 Non-syndromic Hearing Loss Patients in Fujian Province
【下载频次】 ★★
【作者】 林文津; 郭舜民; 徐小妹; 徐榕青; 张亚敏; 李丽莎; 卢雪花;
【英文作者】 Lin Wenjin; Guo Shunmin; Xu Xiaomei; Xu Rongqing; Zhang Yamin; Li Lisha; Lu Xuehua; Fujian Acadamy of Medical Sciences; Fujian Key Laboratory of Medical Measurement;
【作者单位】 福建省医学科学研究院; 福建省医学测试重点实验室;
【文献出处】 听力学及言语疾病杂志 , Journal of Audiology and Speech Pathology, 编辑部邮箱 2018年 04期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 非综合征型聋; 耳聋基因; 飞行时间质谱; 基因突变;
【英文关键词】 Non-syndromic hearing loss; Deafness gene; MALDI-TOF-MS; Gene mutation;
【摘要】 目的分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因20个常见突变位点12SrRNA基因1555A→G、1494C→T,GJB2基因35del G、167del T、176_191del 16、235del C、299_300del AT,SLC26A4基因281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975GC、2027T→A、2162C→T、2168A→G,GJB3基因538C→T、547G→A进行检测。结果606例非综合征型聋患者中,共检测出耳聋基因突变140例(23.10%),其中12SrRNA基因突变40例(6.60%),GJB2耳聋基因突变67例(11.06%),SLC26A4突变患者33例(5.54%),未检测到GJB3基因突变。福州、龙岩、南平、三明地区常见耳聋基因突变检出率分别为17.89%(34/190)、22.39%(30/134)、...
【英文摘要】 Objective To investigate the deafness-related gene mutation frequency and the hotspots in patients in Fujian province with non-syndromic hearing loss(NSHL).Methods Peripheral blood samples were obtained from 606 cases hearing loss of patients collected after clinical history inquiry and clinical examination.Their genomic DNA was extracted from peripheral blood by extraction kits to undergo polymerase chain reaction,MALDI-TOF-MS and capillary electrophoresis sequencing were employed to detect the mutations o...
【基金】 福建省科技厅省属公益科研院所基本专项(2015R1031-5)
【更新日期】 2018-08-01
【分类号】 R440;R764.43
【正文快照】 根据第二次全国残疾人抽样调查结果,2006年司),引物序列采用Sequenom公司提供的软件福建省残联统计数据分析报告显示,福建省各类残Mass　ARRAY　Assay　Design参考文献设计,引物合疾人总数为221.1万人,占总人口的6.25%,其中成由铂尚生物技术(上海)有限公司完成。听力残疾61.3万

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