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腓骨肌萎缩症患者基因突变研究
【摘要】 <正>腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth,CMT）是最常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1/2 500[1]。此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病（heriditary moter and sensory neuropathy HMSN）[2]。该病在幼儿期及青少年期最容易发病。肌
【关键词】 腓骨肌萎缩症；
MLPA技术；
PMP22大片段重复变异；
碱基替换；
- 【文献出处】 天津医科大学学报 ,Journal of Tianjin Medical University , 编辑部邮箱 ,2018年06期
- 【分类号】R746.4
- 【被引频次】2
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