节点文献

成人噬血细胞综合征病因与基因变异的相关性研究

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具,请取消加速工具后下载。

【作者】 黎永谦陈素珊陈曼娜蔡宋浩叶俊彬杨琪玫王育凯洪少杰

【机构】 汕头市中心医院

【摘要】 目的:分析粤东地区汉族人群成人噬血细胞综合征(HPS)不同发病因素与基因多态性的相关性。方法:回顾性分析2012年1月至2017年9月汕头市中心医院收治的30例临床诊断为继发性HPS患者,按淋巴瘤相关性、感染相关性、自身免疫性疾病相关性不同病因分为三组,从每例患者的外周血分离纯化DNA,应用特异性聚合酶链式反应(PCR)引物扩增并测序检测相关基因的外显子及附近内含子区域。结果:淋巴瘤相关性及EB病毒相关性的HPS患者检测到基因突变,而自身免疫性疾病相关性患者未检测到相关的基因突变;而且所有出现基因突变的淋巴瘤相关性HPS均存在EBVDNA拷贝数增高。结论:粤东地区汉族成人HPS患者出现的基因突变大部分为UNC13D的变异。

【基金】 汕头市科技计划项目资助课题(201424247)
  • 【文献出处】 深圳中西医结合杂志 ,Shenzhen Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine , 编辑部邮箱 ,2018年11期
  • 【分类号】R55
  • 【下载频次】78
节点文献中: 

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络