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45例骨髓增生异常综合征患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因突变分析  
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【作者】 毋艳; 刘晓娟; 王慧;
【作者单位】 焦作市第二人民医院血液科;
【文献出处】 实用肿瘤杂志 , Journal of Practical Oncology, 编辑部邮箱 2018年 03期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 骨髓增生异常综合征/病理学; 基因; p53; 突变; 转录因子/遗传学; 基因表达;
【摘要】 目的研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者splicing factor 3B subunit 1(SF3B1)、tet methylcytosine dioxygenase 2(TET2)、runt-related transcription factor 1(RUNX1)及tumour suppressor protein p53(TP53)基因突变的临床特征及意义。方法回顾性分析45例初治MDS患者临床资料,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因的突变情况。结果 45例患者中位年龄为62岁(42~72岁),其中男性28例(62.2%),女性17例(37.8%)。SF3B1基因突变者8例(17.8%),TET2基因突变9例(20.0%),核型异常16例(35.6%),RUNX1基因突变者3例(6.7%),TP53基因突变者4例(8.9%)。SF3B1、TET2基因突变及核型异常比例在性别及年龄方面比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 MDS患者常伴有SF3B1、TET2、RUNX1及TP53突变,...
【更新日期】 2018-06-20
【分类号】 R551.3
【正文快照】 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组造血干细胞的克隆性疾病,主要以外周血细胞减少,骨髓一系或多系病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征的异质性疾病。MDS患者病程长,预后差异大,常合并染色体异常,不良预后核型与MDS亚型进展有关[1]。近年来随着?

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