串联质谱法检测苯丙氨酸和酪氨酸浓度在新生儿苯丙酮尿症中的诊断价值

【摘要】 目的探讨串联质谱(MS/MS)法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度在新生儿苯丙酮尿症(PKU)中的诊断价值。方法选取南平市妇幼保健院2016年5月—2016年10月收治的新生儿1 200例,其中健康新生儿980例,疑似PKU患儿220例。通过检测健康新生儿干滤纸血片中Phe和Tyr浓度确定Phe和Tyr线性范围,采用MS/MS法检测新生儿全血中Phe和Tyr浓度平均回收率和变异系数(CV),计算PKU阳性患儿Phe和Phe/Tyr比值。结果 Phe线性范围为25.30～898.50 mol/L,Tyr线性范围为39.60～260.07 mol/L。Phe浓度平均回收率为97.8%,批内CV为3.8%,批间CV为4.5%。Tyr浓度平均回收率为96.5%,批内CV为4.2%,批间CV为5.8%。经MS/MS法检测最终确定PKU阳性患儿18例,其Phe>120 mol/L,且Phe/Tyr>3.5。结论 MS/MS法检测Phe和Tyr浓度在新生儿PKU中的线性范围宽,Phe和Tyr浓度回收率高,诊断价值较高。更多还原