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颌骨骨纤维异常增殖症GNAS基因突变分析及其间充质细胞体外生物学特征  
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【英文篇名】 Analysis of GNAS mutations and biological characteristics of bone marrow stromal cells in fibrous dysplasia of the jaws
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【作者】 肖涛; 傅瑜; 朱伟文; 徐玲; 张平; 江宏兵;
【英文作者】 XIAO Tao; FU Yu; ZHU Weiwen; XU Ling; ZHANG Ping; JIANG Hongbing; Jiangsu Key Laboratory of Oral Diseases; Nanjing Medical University;
【作者单位】 南京医科大学口腔疾病研究江苏省重点实验室; 南京医科大学附属口腔医院口腔颌面外科;
【文献出处】 口腔医学 , Stomatology, 编辑部邮箱 2018年 04期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 骨纤维异常增殖症; GNAS基因突变; 等位基因特异性PCR; 细胞增殖; 成骨分化;
【英文关键词】 fibrous dysplasia; GNAS mutation; allele specific PCR; proliferation; osteogenesis;
【摘要】 目的探讨颌骨骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)GNAS基因突变的分析方法;细胞学实验比较正常颌骨与FD患者颌骨来源骨髓间充质干细胞(bone marrow stromal cells,BMSCs)的生物学特征及其差异,为进一步研究FD的病因及发病机制奠定基础。方法对我院2006—2016年间40例FD患者的石蜡标本切取组织切片并提取DNA,通过等位基因特异性PCR及测序,分析GNAS基因突变特征。在患者知情同意前提下,收集FD病灶切除术中取得的病灶区颌骨组织,贴壁培养法获得BMSCs;CCK8检测细胞增殖能力;茜素红染色检测矿化结节形成能力;Western blot及real time PCR检测RUNX2等成骨分化相关基因的表达。结果本组40例FD患者中35例GNAS基因发生突变,突变率为87.5%,其中R201H占71.4%,R201C占28.6%。与正常颌骨BMSCs相比,FD BMSCs细胞形态无明显差异;但FD BMSCs具有更强的增殖能力;在成骨诱导液的作用下,FD BMSCs具有更弱的成骨分化能力,表现为成骨分化相关基因的低表达及较弱的矿化结节形成能力。结论FD患者GN...
【英文摘要】 Objective To investigate an analytical method of GNAS gene mutations in fibrous dysplasia( FD) of the jaws and to explore the biological characteristics of bone marrow stromal cells( BMSCs) from FD patients in vitro and lay the foundation for the further study of the pathogenesis of FD. Methods The GNAS gene mutations of the 40 cases of FD who visited our hospital between2005-2016 were analyzed via extracting genomic DNA from paraffin-embedded tissues of the FD patients,allele-specific PCR amplification and...
【基金】 国家自然科学基金(8150030656); 江苏高校优势学科建设工程资助项目(2014-37)
【更新日期】 2018-05-10
【分类号】 R782.2
【正文快照】 Stomatology,2018,38(4):289-294骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)是一种非遗传性、良性骨骼疾病。颅颌面骨与四肢骨是最好发部位,其中颌面骨FD临床表现为面部膨隆畸形、疼痛、牙合功能紊乱和病理性骨折等症状[1-2]。近年的研究认为,FD是一种因体细胞突变引起的干细胞疾

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