【摘要】 目的对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序,探究其可能的致病因素。方法应用Illumina Hi Seq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序,测序数据经过1 000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,筛选出突变基因。结果跖骨短小症呈X染色体隐性遗传。在X染色体上得到1 527个特异性单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)。没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入/缺失(insertion/deletion,In/del)。经过1 000 Genomes Project和db SNP数据库比对后,得到位于11个基因上的39个特异性SNP位点,包括CCNB3、CYSLTR1、GK、NR0B1、PCYT1B、PRPS2、SHROOM4、SMS、TBL1X、TLR7、TLR8基因。结论这些基因SNP位点在我国汉族人群中也是存在的,提示本家系疾病并非单纯由遗传因素导致。更多还原