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葡萄糖转运子1缺陷综合征运动障碍特点和诊疗分析  
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【英文篇名】 Glucose transporter 1 deficiency syndrome: features of movement disorders, diagnosis and treatment
【下载频次】 ★★★★☆
【作者】 姬辛娜; 徐翠娟; 高志杰; 陈述花; 许克铭; 陈倩;
【英文作者】 JI Xin-Na; XU Cui-Juan; GAO Zhi-Jie; CHEN Shu-Hua; XU Ke-Ming; CHEN Qian; Department of Neurology; Children's Hospital of Capital Institute of Pediatrics;
【作者单位】 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科;
【文献出处】 中国当代儿科杂志 , Chinese Journal of Contemporary Pediatrics, 编辑部邮箱 2018年 03期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 葡萄糖转运子1缺陷综合征; 运动障碍; 发育迟缓; 癫癎; SLC2A1基因; 儿童;
【英文关键词】 Glucose transporter 1 deficiency syndrome; Movement disorder; Developmental retardation; Epilepsy; SLC2A1 gene; Child;
【摘要】 目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果 4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1~2:1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1~2:1可起效。
【英文摘要】 Objective To investigate the clinical features,diagnosis and treatment of glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS),as well as the diagnostic value of movement disorders.Methods The clinical data of four children with GLUT1-DS were collected,and their clinical features,treatment,and follow-up results were analyzed.Results There were two boys and two girls,with an age of onset of 2-15 months.Clinical manifestations included movement disorders,seizures,and developmental retardation.Seizures were th...
【更新日期】 2018-04-04
【分类号】 R725.9
【正文快照】 葡萄糖转运子1缺陷综合征(glucose OMIM606777)是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率为1/90 000[1]。GLUT1-DS的致病基因为SLC2A1基因,该基因突变导致GLUT1功能障碍,葡萄糖不能有效通过血脑屏障,脑组织能量 供应不足,进而引起一系列神经系统症状,表现为多样化的运动障碍、?

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