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SEPN1基因突变所致扩张性心肌病1例并文献复习

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【作者】 巴宏军； 李轩狄； 林约瑟； 李淑娟； 朱玲； 李运泉； 覃有振； 王慧深；

【机构】 中山大学附属第一医院心血管医学部心血管儿科；

【摘要】 <正>遗传因素是原发性心肌病主要的发病因素,随着分子遗传学技术的进步,越来越多的病因被发现。目前关于SEPN1基因突变所致扩张性心肌病少见报道。现就1例以扩张性心肌病为主要表现的婴儿SEPN1基因突变相关性扩张性心肌病进行研究,总结其临床表现与遗传学特点的关系。1临床资料患儿,女,3月龄,因"反复气促、发绀2个月"转入本院。

【关键词】 心肌病； SEPN1； 基因突变； 遗传学特点； 抗心衰治疗； 分子遗传学； 线粒体肌病； 辅助通气； 月龄； 基因测序；
【基金】 教育部博士点-博导基金(20130171110048)
  • 【文献出处】 重庆医学 ,Chongqing Medicine , 编辑部邮箱 ,2018年07期
  • 【分类号】R542.2
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