20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

【摘要】 目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析。结果新生儿串联质谱筛查阳性率0.19%,总阳性预测值为3.38%,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16%,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好。结论串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预。更多还原