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国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变

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【作者】 曹琴英； 朱俊真； 张为霞； 张宁； 葛军； 王淑霞； 张昊昱；

【机构】 石家庄市妇产医院； 河北省人民医院；

【摘要】 目的确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310del C(P.Ser771Alafs*3)。结论本文首次报告中国人B型短指/趾家系的致病基因突变,迄今为止国内外未见关于该突变的报道。

【关键词】 B1型短指(Brachydactyly)； ROR2基因(ROR2gene)； P.Ser771Alafs*3； 突变；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2017年10期
  • 【分类号】R440;R682
  • 【被引频次】1
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