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【英文篇名】 |
Exploration on genetic etiology in recurrent spontaneous abortion and gentetic counseling |
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【下载频次】 |
★★★★★ |
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【作者】 |
杨岚;
钱芳波;
王俏霞;
杨灿锋;
杨月芬;
石皓;
肖建平; |
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【英文作者】 |
Lan Yang;
Fang-bo Qian;
Qiao-xia Wang;
Can-feng Yang;
Yue-fen Yang;
Hao Shi;
Jian-ping Xiao;
The Center of Prenatal Diagnosis;
Wuxi Maternal and Child Health Hospital Affiliated to Nanjing Medical University;
Department of Family Planning; |
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【作者单位】 |
南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心;
南京医科大学附属无锡妇幼保健院计划生育部; |
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【文献出处】 |
中国现代医学杂志
, China Journal of Modern Medicine, 编辑部邮箱
2017年 05期
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 CJFD收录刊 |
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【中文关键词】 |
复发性流产;
绒毛;
三体;
核型分析;
遗传咨询; |
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【英文关键词】 |
recurrent spontaneous abortion;
chorionic villus;
trisomy;
karyotyping;
genetic counseling; |
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【摘要】 |
目的探讨反复早期自然流产(RSA)与染色体异常的相关性,提供遗传咨询意见。方法对248对(496例)有RSA史的夫妇进行外周血淋巴细胞的染色体核型分析,对其中58例RSA患者取无菌绒毛进行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果 248对RSA夫妇中,共检出染色体异常核型19例,总异常检出率为3.83%,其中,男性11例,女性8例。平衡易位是最主要的异常类型,共5例,9号臂间倒位5例,罗氏易位4例,染色体多态性3例,短臂增加、长臂缺失各1例。58例流产绒毛培养成功44例,其中染色体异常25例(56.82%),异常核型以三体症最多(20/25,80%),其次为三倍体(3/25,12%),单体(2/25,8%)。结论染色体异常尤其是绒毛染色体数目异常、外周血染色体易位是RSA的常见遗传学原因,对RSA夫妇和流产绒毛进行细胞遗传学分析对明确病因、提供遗传咨询指导再次成功妊娠有着重要的临床意义。 |
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【英文摘要】 |
Objective To explore the relationship between early recurrent spontaneous abortion and chromosome abnormality,and to provide proper genetic counseling.Methods Lymphocytes in peripheral blood of 248 couples(496 cases) with early recurrent spontaneous abortion were collected,then chromosomal karyotyping was performed.Fetal chorionic villus samples were collected from 58 cases of women diagnosed with recurrent spontaneous abortion before 14 weeks gestation.All villi specimens were cell cultured and karyotyped ... |
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【基金】 |
江苏省妇幼保健重点资助项目(No:F201315);
江苏省无锡市科技局项目(No:CSE31N1511);
江苏省无锡市医管中心面上项目(No:YGZXM1510) |
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【更新日期】 |
2017-04-28 |
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【分类号】 |
R714.21 |
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【正文快照】 |
复发性流产(recurrent spontaneous abortion,显带及姬姆萨染色,每张片子显微镜下计数30个中RSA)是指妊娠22周内连续发生≥2次的自然流期分裂相,分析3~5个核型,发现有嵌合现象加倍产,其发生率占育龄妇女的1%~5%[1],且有逐年上分析。升趋势[2],是妇产科中较难防治的疾病。自然流 |
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