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高通量测序技术在临床遗传学中的应用

Advances in the application of high-throughput sequencing in clinical genetics

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【Author】 QIAN Yeqing;WANG Liya;LUO Yuqin;YAN Kai;DONG Minyue;JIN Fan;Department of Reproductive Genetics,Women’s Hospital,School of Medicine,Zhejiang University,Key Laboratory of Reproductive Genetics,Ministry of Education;

【机构】浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室；

【摘要】 <正>以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用,正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的是,人类遗传性疾病的发病机制发现、精确诊断和精准治疗,尤其是安全有效的再发生防更多还原

【关键词】植入前诊断；遗传筛查；高通量测序；综述；
【Key words】 Preimplantation diagnosis； Genetic screening； High-throughtput sequencing； Review；

【基金】国家自然科学基金(81571500,81370760,81300532);浙江省自然科学基金(LZ15H040001,LZ13H040001,LQ17H040001,LY14H040009);国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB944901,2014CB943302)

【文献出处】浙江大学学报(医学版) ,Journal of Zhejiang University(Medical Sciences) , 编辑部邮箱 ,2017年03期

【分类号】R440
【被引频次】6
【下载频次】347

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