厦门市123例矮身材女童染色体核型分析

【摘要】 目的探讨女童矮身材的遗传学原因。方法选取2005年1月-2014年12月在该院儿童保健科生长发育门诊就诊,符合矮身材诊断标准的123例女童外周血淋巴细胞进行常规染色体培养,同时行SRY基因检测、GH激发试验等检查。结果染色体正常100例(81.30%),染色体异常23例(18.70%),其中13例45,X(占56.52%),4例性染色体数目和结构异常(占17.39%),1例性染色体结构异常(占4.34%),5例含Y染色体部分(占21.74%)。结论性染色体异常是女童矮身材的常见病因。针对矮身材女童常规检查染色体核型分析加上SRY基因检测,早期明确诊断,对拟定矮身材女童治疗方案非常重要。更多还原