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平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析  
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【英文篇名】 Analysis of genetic characteristics and reproductive risks of balanced complex chromosome rearrangement carriers in China
【下载频次】 ★★★★☆
【作者】 廖亚平; 王春景; 梁猛; 胡小梅; 吴琦;
【英文作者】 Yaping Liao; Chunjing Wang; Meng Liang; Xiaomei Hu; Qi Wu; Department of Life Sciences; Bengbu Medical College;
【作者单位】 蚌埠医学院生物科学系;
【文献出处】 遗传 , Hereditas, 编辑部邮箱 2017年 05期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 平衡复杂染色体重排; 减数分裂; 生育; 遗传咨询;
【英文关键词】 balanced CCRs; meiosis; reproduction; genetic counseling;
【摘要】 为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities,MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs...
【英文摘要】 To examine the type, characteristics and meiotic behavior of balanced complex chromosome rearrangements(CCRs) and their relationship with reproductive abnormalities in Chinese people, karyotype analyses were performed in 1063 couples with reproductive abnormalities using G-banding technology. Additional data were retrieved from a Chinese database and analyzed statistically with the karyotype and clinic data of CCRs. Two CCR carriers were found among the 1063 couples, and in all a total of 124 CCR carriers w...
【基金】 安徽省高等学校省级自然科学研究重点项目(编号:KJ2015A263); 国家级大学生创新创业训练计划项目(编号:201510367042)资助~~
【更新日期】 2017-05-23
【分类号】 R394
【正文快照】 复杂染色体重排(complex chromosome rearran-gements,CCRs)是涉及2条或2条以上染色体、至少3个断裂点的染色体结构畸变,畸变类型主要为易位。多数CCRs往往涉及3条及以上染色体、3个或者更多断裂点。CCRs虽较为罕见,但种类较多,根据重排类型及复杂程度,通常将CCRs分为3种类型[1

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