【摘要】 目的对茂名地区新生儿进行遗传代谢病筛查,为后续治疗和干预提供有力帮助。方法对茂名地区2012年11月~2017年9月新生儿遗传代谢病筛查情况进行调查统计并分析。结果2012年1月~2017年9月共活产新生儿697112例,筛查637515例,平均筛查率91.45%,筛查率呈逐年提升趋势。新生儿CH平均检出率为1/2077,PKU平均检出率为1/106252。新生儿遗传代谢病检出率与实际发病率无显著差异(P>0.05)。对确诊CH 307例和PKU 6例新生儿进行跟踪调查和治疗,定期对其进行体智发育评估,治疗随访率100%。目前,除了一例迟发性的CH,因家长没及时带回诊断,已造成体格发育异常,其余新生儿体格状况均已达到正常水平。结论新生儿遗传代谢病筛查分析能有效筛查新生儿遗传代谢病,并对患病新生儿及时展开跟踪治疗,对培养健康下一代有明显帮助。更多还原