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贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析  
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【英文篇名】 An Analysis of the Common Deafness Gene Mutation from 356 Non-Syndromic Deafness Patients in Guizhou Province
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【作者】 杨雪; 王幼勤; 郭洪源; 兰莉; 刘宇清; 曹祖威; 陶方英; 杨可婕;
【英文作者】 Yang Xue; Wang Youqin; Guo Hongyuan; Lan Li; Liu Yuqing; Cao Zuwei; Tao Fangying; Yang Kejie; Guizhou Medical University;
【作者单位】 贵州医科大学; 贵州省人民医院听力中心; 贵州医科大学附属医院耳鼻喉科;
【文献出处】 听力学及言语疾病杂志 , Journal of Audiology and Speech Pathology, 编辑部邮箱 2017年 01期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 耳聋; 基因; 突变; 基因芯片;
【英文关键词】 Deafness; Gene; Mutation; DNA microarray;
【摘要】 目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点(GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变,GJB3基因538C>T突变,12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变)进行检测。结果 356例非综合征型聋患者中,88例(24.72%)携带不同基因突变;1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变;GJB2基因突变40例(11.24%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变19例(5.34%),复合杂合突变5例(1.40%),单杂合突变15例(4.21%);SLC26A4基因突变29例(8.15%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(2.53%),单杂合突变19例(5.34%);线粒体DNA12SrRNA基因突变19例(5.3...
【英文摘要】 Objective The study was to investigate the spectrum and incidence of the hot-spot deafness gene mutations from non-syndromic hearing loss(NSHL)in Guizhou province.Methods Genomic DNAs of 356 patients of NSHI in Guizhou were obtained from peripheral blood and a deafness gene test chip was used to screen nine hot spot mutation in the gene GJB2,SLC26A4,GJB3 and mitochondria 12 SrRNA.Results Eighty-eight(24.72%)out of 356 patients were found carrying at least one pathogenic gene mutation.Among them,40 patients ...
【更新日期】 2017-02-13
【分类号】 R764.43
【正文快照】 在导致耳聋的病因中,遗传因素占主导地位,遗传因素导致的听力损失在儿童患者中的比例高达50%~60%[1,2],涉及常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体及X连锁遗传[3,4],国内分子流行病学调查显示GJB2、SLC26A4及线粒体DNA12SrRNA基因突变是导致遗传性聋发生的最常见致病基因

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