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环14号染色体综合征1例报告
【摘要】 <正>环14号染色体综合征（ring 14 chromosome syndrome）是一种罕见的遗传性疾病。自1971年Gilgenkrantz等[1]首次报道以来,截至2012年止,全球累计报道70余例,国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫发作等,有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等,严重内脏器官畸形少见。我们详细报道了1例新发环14号染色体综合征,包括
【关键词】 环14号染色体综合征；
脑电图；
癫(?)；
发作；
- 【文献出处】 癫癎与神经电生理学杂志 ,Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China) , 编辑部邮箱 ,2017年01期
- 【分类号】R596.1