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典型Stanford B型主动脉夹层患者携带FBN2基因p.T2278M突变1例  
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【英文篇名】 Identification of a FBN2 mutation p.T2278M in a patient with type B aortic dissection using exome sequencing:a case report
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【作者】 袁帅; 邢晓博; 徐晟伟; 姜玉瑞; 郭勇; 王芳; 赵雯娜; 刘福颂;
【英文作者】 YUAN Shuai; XING Xiaobo; XU Shengwei; JIANG Yurui; GUO Yong; WANG Fang; ZHAO Wenna; LIU Fusong; Department of Cardiology; the Third People's Hospital of Qingdao; Department of Emergency;
【作者单位】 青岛市第三人民医院心内科; 青岛市第三人民医院急诊科;
【文献出处】 临床心血管病杂志 , Journal of Clinical Cardiology, 编辑部邮箱 2017年 12期  
期刊荣誉:ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 主动脉夹层; 基因突变; FBN2;
【英文关键词】 aortic dissection; exome sequencing; fibrillin-2(FBN2)gene;
【摘要】 <正>主动脉夹层(AD)是复杂而危险的心血管疾病之一,发病率为每年5/10万~30/10万,病死率高,主要发病机制为主动脉中层的弹力纤维、胶原蛋白变性及血管壁弹性降低,导致血管内膜易被撕裂,内流的主动脉血液撕开变性坏死的中层,导致动脉夹层的形成,严重时破裂出血,造成重要
【英文摘要】 Aortic dissection(AD)is one of the most complex and dangerous cardiovascular diseases with the high morbidity and mortality.Its incidence is estimated at three to four per 100 000 per year.The main mechanisms of aortic dissection involve in degeneration of the aortic media,loss of elasticity of the aortic wall and subsequently rupture of the vasorum with hemorrhage into the underlying diseased aortic media.The pathogenesis of AD in terms of gene and protein level is more and more concerned.Several genes are...
【更新日期】 2018-01-05
【分类号】 R543.1
【正文快照】 1青岛市第三人民医院心内科(山东青岛,266044)2青岛市第三人民医院急诊科主动脉夹层(AD)是复杂而危险的心血管疾病之一,发病率为每年5/10万~30/10万,病死率高,主要发病机制为主动脉中层的弹力纤维、胶原蛋白变性及血管壁弹性降低,导致血管内膜易被撕裂,内流的主动脉血液撕开变?

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