一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因突变筛查

【摘要】 目的总结全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)遗传规律及临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变。方法收集先证者及家系成员临床资料(起病年龄、发作形式、预后情况等),绘制家系谱,总结该家系患者的临床特征。收集家系成员的外周血,对先证者及家系成员和对照组SCN1A基因全部外显子进行测序、比对。结果该家系临床表型包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、无热全面强直阵挛发作(AGTCS)、FS+伴失神发作,该样本分析到SCN1A基因有1个杂合突变:c.2591C>T(编码区第2591号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.T864M(第864号氨基酸由苏氨酸变异为甲硫氨酸),为错义突变。结论全面性癫痫伴热性惊厥附加症具有表型异质性和遗传异质性,可由SCN1A基因的错译突变导致。更多还原