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结晶样视网膜色素变性的OCT特点  
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【英文篇名】 OCT features of patients with Bietti's crystalline dystrophy
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【作者】 孙雯琦; 李鹏程; 彭冲; 刘飞;
【英文作者】 SUN Wen-qi; LI Peng-cheng; PENG Chong; LIU Fei; Department of Ophthalmology; Anlu Pu'ai Hospital;
【作者单位】 安陆市普爱医院眼科; 华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科; 华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系;
【文献出处】 广东医学 , Guangdong Medical Journal, 编辑部邮箱 2017年 12期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 结晶样视网膜色素变性; OCT; CYP4V2基因;
【英文关键词】 Bietti's crystalline dystrophy; OCT; CYP4V2;
【摘要】 目的分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况。方法对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查。结果所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒。此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积。其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼。OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜。21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm。遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17ins GC是最常见的BCD致病突变。结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因。外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点。
【英文摘要】 Objective To investigate the optical coherence tomography(OCT) features and genetic causes of 21 patients with Bietti's crystalline dystrophy(BCD).Methods All 21 patients diagnosed of BCD(Jan,2013 to Sep,2016) were included with records of complete ophthalmologic examinations,including OCT.DNA was isolated from peripheral veinous blood.PCR and direct sequencing were used to detect possible pathogenic mutations in CYP4V2 gene.Results All patients had night blindness.Plenty of glistening intraretinal crystals...
【基金】 湖北省自然科学基金资助项目(编号:2015CFB655)
【更新日期】 2017-07-18
【分类号】 R774.1
【正文快照】 结晶样视网膜色素变性(Bietti's crystalline dys-trophy,BCD)是最早在1937年由Bietti报道的一种特殊类型的视网膜变性[1]。患者通常在30~40岁开始出现夜盲,到60岁进展到法定盲的标准[2]。在疾病晚期,该病表现与视网膜色素变性非常相似[3]。我们对确诊为BCD的21例患者的临床资?

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