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褪黑素受体1A基因rs13140012位点T基因多态性增加特发性草酸钙结石易感性风险  
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【作者】 陈立红; 郝鹏; 巢玉娣; 邵秋阳; 陈方进; 章永坚; 习海波;
【作者单位】 都昌县人民医院泌尿外科; 武汉市普爱医院泌尿外科; 南昌大学第一附属医院泌尿外科;
【文献出处】 当代医学 , Contemporary Medicine, 编辑部邮箱 2017年 22期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 尿石症; 特发性草酸钙结石; 褪黑素受体; 单核苷酸多态性; 易感性;
【摘要】 目的研究褪黑素受体1A基因rs13140012位点A/T多态性与特发性草酸钙结石的关系。方法根据纳入和排除标准,在江西省汉族人群内,进行相关试验研究。采用RT-PCR技术监测研究对象外周血中MTNR1A的基因多态性。结果共纳入260例研究对象,其中特发性草酸钙结石(ICOS)患者115例和对照组145例。试验组与对照组两组基线可比:性别、年龄和体重指数差异无统计学意义。SNP rs13140012位点A等位基因频率在ICOS组和健康对照组分别为:86%VS 95.2%。T等位基因频率分别为14%VS 4.8%。ICOS和健康人群相比,SNP-A与SNP-T的基因频率有显著的差异(P<0.001)。结论 MTNR1A基因rs13140012位点A/T与ICOS易感性存在相关性,T是特发性草酸钙结石的危险因素。
【基金】 2016年九江市科技局课题19号
【更新日期】 2017-08-21
【分类号】 R691.4
【正文快照】 特发性草酸钙结石(Idiopathic calcium oxalate stones,ICOS)是多基因疾病,ICOS的发生、发展及复发,与多个基因存在相关性,并受到基因-基因之间和基因-环境的交互作用所影响[1-3]。目前研究发现褪黑素受体1A(MTNR1A)基因与多种疾病相关,在早期研究中发现,其可能影响着泌尿系结?

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