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【英文篇名】 |
Infantile hypophosphatasia caused by a novel compound heterozygous mutation:a case report and pedigree analysis |
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【下载频次】 |
★★★★★ |
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【作者】 |
李登峰;
蓝丹;
钟京梓;
Roma Kajal Dewan;
谢彦舒;
杨莹; |
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【英文作者】 |
LI Deng-Feng;
LAN Dan;
ZHONG Jing-Zi;
Roma Kajal Dewan;
XIE Yan-Shu;
YANG Ying;
Department of Pediatrics;
First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University; |
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【作者单位】 |
广西医科大学第一附属医院儿科; |
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【文献出处】 |
中国当代儿科杂志
, Chinese Journal of Contemporary Pediatrics, 编辑部邮箱
2017年 05期
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 CJFD收录刊 |
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【中文关键词】 |
低磷酸酯酶症;
ALPL基因;
家系;
儿童; |
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【英文关键词】 |
Hypophosphatasia;
ALPL gene;
Pedigree;
Child; |
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【摘要】 |
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低。患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常。患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变。c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变。低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法。该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据。 |
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【英文摘要】 |
This article reported the clinical features of one child with infantile hypophosphatasia(HPP) and his pedigree information. The proband was a 5-month-old boy with multiple skeletal dysplasia(koilosternia, bending deformity of both radii, and knock-knee deformity of both knees), feeding difficulty, reduction in body weight, developmental delay, recurrent pneumonia and respiratory failure, and a significant reduction in blood alkaline phosphatase. Among his parents, sister, uncle, and aunt(other family member... |
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【基金】 |
广西医科大学第一附属医院科研启动基金资助项目(No.2010001) |
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【更新日期】 |
2017-05-24 |
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【分类号】 |
R726.8 |
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【正文快照】 |
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP,specific alkaline phosphatase,BALP)活性丧失为主MIM146300,241500,241510)是一种以骨矿化不要临床特征的遗传代谢性骨病[1]。其遗传方式不确足、血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)定,轻型的遗传方式可为常染色体隐性或显性,含量? |
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