POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例-中国学术期刊网络出版总库

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POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

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【下载频次】	★★★★
【作者】	张艳凤; 王江涛; 高健博; 吕艳英; 梁建民; 贾飞勇; 陈银波; 郝云鹏;
【作者单位】	吉林大学第一医院小儿神经科; 长春市绿园区医院儿科; 吉林大学第一医院发育行为儿科;
【文献出处】	中国当代儿科杂志 , Chinese Journal of Contemporary Pediatrics, 编辑部邮箱 2017年 05期期刊荣誉：中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 CJFD收录刊
【摘要】	<正>患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发
【更新日期】	2017-05-24
【分类号】	R725.9
【正文快照】	患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入图(图1)监测到左侧肢体节律或非节律性频繁肌院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续阵挛发作,或右侧Rolandic区起始的部分性发作抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、持续状态,表现为弥漫性δ波为主的慢波,以前呕吐等。出生史正

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