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KIR 3DL3基因cDNA分子克隆测序法鉴定1个常见型新等位基因  
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【英文篇名】 Identification of a common KIR3DL3 novel allele by molecular cDNA cloning and haplotype sequencing
【下载频次】 ★★
【作者】 邓志辉; 夏华动; 张国彬; 陈瑞; 蔡思齐;
【英文作者】 DENG Zhihui; XIA Huadong; ZHANG Guobin; CHENG Rui; CAI Siqi; Shenzhen Blood Center; Dalian Medical University;
【作者单位】 深圳市血液中心; 大连医科大学;
【文献出处】 中国输血杂志 , Chinese Journal of Blood Transfusion, 编辑部邮箱 2017年 10期  
期刊荣誉：ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 KIR3DL3基因; cDNA; 分子克隆和单倍体测序; 新等位基因;
【英文关键词】 KIR3DL3 gene; complementary DNA(cDNA); cloning and haplotype sequencing; novel allele;
【摘要】 目的建立KIR3DL3基因c DNA分子克隆测序方法,鉴定在南方汉族人群中新发现的1个KIR3DL3等位基因。方法对1例KIR3DL3基因测序分型结果异常的标本,采集EDTA抗凝新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成c DNA后,采用1对KIR3DL3基因特异性PCR引物对全部编码区序列做PCR扩增,扩增产物经切胶回收纯化后,做分子克隆和单体型测序。结果经分子克隆和测序,检出1个正常的KIR3DL3*01002等位基因和1个新变异的KIR3DL3等位基因,该新等位基因的序列与KIR3DL3*048最相近,但存在编码区(CDS)nt 1074 A>G同义突变,位于第8外显子的第337密码子由CAA变成CAG,其序列提交国际Gen Bank(序列号:KU529269)和IPD-KIR Database(IWS40002178),已被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*04802,该新等位基因在306名南方汉族无关个体中共检出12次,检出频率为3.92%。结论成功建立KIR3DL3基因c DNA分子克隆测序方法,在等位基因水平的KIR研究中具有良好的应用前景。
【英文摘要】 Objective To identify a novel KIR3 DL3 allele in southern Chinese Han individuals by complementary DNA( c DNA) cloning and haplotype sequencing. Methods One sample with inconclusive result was identified in sequencingbased typing on the KIR3 DL3 gene. We isolated the total RNA from the fresh peripheral blood of the individuals and c DNA transcripts were synthesized by RT-PCR. The KIR3 DL3-specific PCR products covering the entire coding sequence of the KIR3 DL3 gene was amplified by one pair of KIR3 DL3-spe...
【基金】 国家自然科学基金(81373158)
【更新日期】 2018-01-02
【分类号】 R440
【正文快照】 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)表达于自然杀伤细胞及部分T淋巴细胞表面,主要与HLAⅠ类分子配位,在天然免疫中发挥重要作用。KIR基因家族包括有14个功能性基因和2个假基因。位于19号染色体短臂(19q13.4)着丝粒端的KIR3DL3基因为KIR基

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