太原地区10916例孕中期血清学筛查结果分析

【摘要】 目的评估孕中期血清学筛查在胎儿染色体病诊断中的意义。方法回顾性分析10 916例于2007年1月~2014年12月行血清学筛查的单胎妊娠孕妇的临床资料及产前诊断情况,了解临床意义。结果 (1)21-三体高风险孕妇837例,筛查阳性率为7.67%(837/10 916);18-三体高风险筛查阳性率为0.84%(92/10 916),神经管畸形高危筛查阳性率1.66%(181/10 916)。(2)本组唐氏征筛查高风险孕妇中,100%接受了超声检查,58.88%接受了羊膜腔穿刺,其中21-三体高危孕妇者中,染色体异常率为2.98%(15/503),18-三体高风险中染色体异常率2.27%(1/44),神经管畸形高危孕妇中神经管畸形检出率为0.55%。(3)16例染色体异常中与唐氏征筛查相符的染色体异常6例,其中5例为21-三体,1例为18-三体;其余10例为其他染色体异常,包括性染色体数目异常2例、性染色体结构异常2例及常染色体异常6例。结论血清学筛查不仅有利于筛出21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷患儿,对于性染色体数目异常、性染色体结构异常以及其它常染色体异常也有一定的筛查意义。做好产前筛查工作对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。更多还原