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微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征一例
【摘要】 <正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征。1965年Wolf等和Hirschhorn等首先报道,约90%源自新发生的突变,男女比为1∶2[1,2]。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。本中心在对1例染色体正常的患儿进行微阵列比较基因组杂交
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2016年04期
- 【分类号】R725.9;R440
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