二例男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析

【摘要】 目的探讨男性性反转综合征患者的临床表现及细胞分子遗传学特征。方法分析2例男性反转综合征患者的临床表现,并进行性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、SRY基因等检测。结果 2例患者社会性别均为男性,1例身材低于正常男性均值,1例身材高于正常男性均值。均因不育就诊,阴茎发育正常,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论男性表型的性反转综合征患者身材不一定矮小,其睾丸发育不良,均不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因,无精子表型是由于缺失AZF。更多还原