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同一染色体中罕见三个短串联重复序列基因座突变分析
【摘要】 目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则需加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定应增加遗传标记位点个数,综合分析以排除或认定亲子关系。
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2016年02期
- 【分类号】R394.3
- 【被引频次】3
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