中山地区非缺失型α-地中海贫血基因在高危人群中的筛查结果分析

【摘要】 目的了解广东省中山地区育龄女性中常见非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的基因突变类型及构成比。方法应用反向斑点杂交(RDB)技术和高效液相色谱法(HPLC)对40000例受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析。结果中山地区育龄妇女非缺失型α-地贫基因总携带率为0.41%(165/40000),其中异常血红蛋白QS(HbQS)111例,发生率为0.28%,构成比为67.27%;异常血红蛋白WS(HbWS)30例,发生率为0.08%,构成比为18.18%;异常血红蛋白CS(HbCS)24例,发生率为0.06%,构成比为14.55%。结论该研究首次阐述了广东省中山地区育龄妇女中常见非缺失型α-地贫的分子流行病学情况,为本地区开展地贫筛查工作,降低非缺失型血红蛋白H(HbH)病患儿出生率,制定干预方案提供了重要的科学依据。更多还原