| 
  中国学术期刊网络出版总库
  关闭
一噪声相关常染色体显性遗传耳聋家系遗传性分析  
   推荐 CAJ下载 PDF下载
【英文篇名】 Audiologic and genetic features of a Chinese family with nonsydromic autosomal dominant hearing loss associated with noise exposure
【下载频次】 ★★☆
【作者】 孙捷; 贺楚峰; 牛志杰; 文杰; 冯永; 陈红胜;
【英文作者】 SUN Jie; HE Chufeng; NIU Zhijie; WEN Jie; FENG Yong; CHEN Hongsheng; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery; Xiangya Hospital; Central south University; Department of Otorhinolaryngology; First Affilicated Hospital of Xinjiang Medical University;
【作者单位】 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科学; 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科学;
【文献出处】 中华耳科学杂志 , Chinese Journal of Otology, 编辑部邮箱 2016年 04期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 常染色体显性遗传; 遗传性耳聋; 表型; 二代测序;
【英文关键词】 autosomal-dominant; hearing loss; hereditary; NGS;
【摘要】 目的分析一个与噪声接触相关的常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定。结果该家系共5代,进行听力学检测者为13人,听力下降者6人,其中3人有明显的噪声接触史。听力学表现为双侧迟发性感音神经性耳聋,先以高频听力损失为主,随后逐渐加重累及全频听力下降,听力开始下降年龄在16-37岁之间。起病后3年症状明显加重。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论这个家系成员为高频听力下降为主的迟发性感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点,且怀疑有噪声易感因素。计划下一步通过对家系的表型分析运用新一代测序技术希望鉴定出该家系的致聋基因。
【英文摘要】 Objective To report audiologic and genetic features of a Chinese family with nonsydromic autosomal dominant hearing loss associated with noise exposure and establish the identification strategy of induced deafness. Method A pedigree with autosomal-dominant inherited postlingual progressive bilateral sensorineural hearing loss was investigated. Medical and detailed audiological examination were completed in all study participants. Candidate genes were tested by Sanger sequencing. Results Thirteen members of ...
【基金】 国家自然科学基金项目(Grant No.81170923,81470705,81300833); 国家青年科学基金81500803~~
【更新日期】 2016-10-09
【分类号】 R764.43;R440
【正文快照】 耳聋作为一种常见的致残性疾病,越来越多的引起社会的关注,是全球面临的重大公共卫生问题。在引起耳聋的众多原因中,遗传因素占据了主导地位[1-2],有近60%的耳聋患者有遗传背景,即遗传性耳聋(hereditary hearing loss,HHL),而其中68%的患者一出生就有听力损失,55%的患者从幼年?

xxx
【相似文献】
中国期刊全文数据库
中国优秀硕士学位论文全文数据库
中国博士学位论文全文数据库
中国重要会议论文全文数据库
中国重要报纸全文数据库
中国学术期刊网络出版总库
点击下列相关研究机构和相关文献作者，可以直接查到这些机构和作者被《中国知识资源总库》收录的其它文献，使您全面了解该机构和该作者的研究动态和历史。
【文献分类导航】从导航的最底层可以看到与本文研究领域相同的文献，从上层导航可以浏览更多相关领域的文献。

医药、卫生
　 耳鼻咽喉科学
　　 耳科学、耳疾病
　　　 耳神经系疾病
　　　　 耳聋
  
 
  CNKI系列数据库编辑出版及版权所有：中国学术期刊(光盘版)电子杂志社
中国知网技术服务及网站系统软件版权所有：清华同方知网(北京)技术有限公司
其它数据库版权所有：各数据库编辑出版单位（见各库版权信息）
京ICP证040431号    互联网出版许可证 新出网证（京）字008号