【摘要】 <正>1990年世界首例植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿的出生标志着人类辅助生殖技术的突破性进展。近10年来,随着单细胞全基因组扩增技术及分子遗传学诊断技术的改进,植入前遗传学诊断技术得到迅速发展及广泛应用。2008年PGD国际协会(PGDIS)公布的数据显示,可进行植入前遗传学诊断的单基因疾病种类约170种。目前国内尚缺乏植入前遗传学诊断技术规范,本文以"con-sensus"or"guideline",and"PGD"or"PGS"为关键词检索了2010年至今的关于国外植入前遗传学诊更多还原