背景与目的:BRCA1突变与三阴性乳腺癌发病相关目前已得到学者公认。该研究旨在分析BRCA1相关A蛋白复合物相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与三阴性乳腺癌发病风险的关系,寻找和确定与汉族人群三阴性乳腺癌遗传易感性相关的基因型和单体型。方法:2008年—2011年间414例在复旦大学附属肿瘤医院接受原发性乳腺癌手术的三阴性乳腺癌患者和354例健康妇女进入本病例对照研究。通过对Abraxas、BRE、Rap80、NBA1和BRCC36基因组DNA的37个SNP位点的检测,分析它们与三阴性乳腺癌的相关性。研究者随后检测了652例其他类型乳腺癌和890例健康女性的DNA以证实发现的SNP是否为三阴性特有的遗传相关位点。结果:该研究在第一步研究中发现,NBA1启动子区rs7250266位点突变的G等位基因在三阴性乳腺癌患者中的频率显著低于在正常女性中的频率(0.14 vs 0.19,P<0.01)。对rs7250266位点基因分型显示:与携带CC基因型个体比较,携带GC型个体的三阴性乳腺癌的发病风险显著降低(GC∶OR=0.70,95%CI:0.51~0...
【英文摘要】
Background and purpose: The mutation of BRCA1 gene is widely acknowledged to be related to the incidence of triple-negative breast cancer(TNBC). The aim of this study was to investigate the association between TNBC and single nucleotide polymorphisms(SNPs) of BRCA1-associated genes. Methods: This study investigated the associations between the BRCA1-A complex genes and risk of developing TNBC in a case-control study of Chinese Han Women population including 414 patients with TNBC and 354 cancer-free control...
【基金】
上海市自然科学基金资助(15ZR1407300)
【更新日期】
2017-04-21
【分类号】
R737.9
【正文快照】
乳腺癌易感基因1(breast cancer type 1susceptibility protein,BRCA1)是乳腺癌中最为被熟知、也是最为被广泛深入研究的肿瘤易感基因。分子流行病学的研究发现,BRCA1基因的突变与三阴性乳腺癌或基底细胞样乳腺癌的发生密切相关[1-2],提示BRCA1和其相关基因参与到了乳腺细胞的?
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