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全羧化酶合成酶缺乏症一例
【摘要】 <正>全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病,临床表现缺乏特异性,易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症,如未能及时治疗,死亡率较高[1]。现将我院收治的1例患儿报道如下。1病例介绍患儿女,4个月,因咳嗽1个月,气促3天于2016年6月19日入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现咳嗽,咳少,家属未介意,入院前3天咳嗽加重,喉有痰响,并出现气促,吸奶少,伴低热,无呕
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；
串联质谱；
气相质谱；
基因分析；
- 【文献出处】 右江医学 ,Chinese Youjiang Medical Journal , 编辑部邮箱 ,2016年06期
- 【分类号】R725.8
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