| 
  中国学术期刊网络出版总库
  关闭
SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析  
   推荐 CAJ下载 PDF下载
【英文篇名】 Clinical features of Dravet syndrome patients with SCN1A gene mutations
【下载频次】 ★★★★★
【作者】 李丹; 黄绍平; 宋婷婷; 杨琳; 杨长虹; 王雪莹;
【英文作者】 LI Dan; HUANG Shao-ping; SONG Ting-ting; YANG Lin; YANG Chang-hong; WANG Xue-ying; Department of Pediatrics; the Second Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University;
【作者单位】 西安交通大学第二附属医院儿科;
【文献出处】 西安交通大学学报(医学版) , Journal of Xi'an Jiaotong University(Medical Sciences), 编辑部邮箱 2016年 06期  
期刊荣誉：中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  中国期刊方阵  CJFD收录刊
【中文关键词】 癫痫; SCN1A基因; 突变; Dravet综合征;
【英文关键词】 epilepsy; SCN1A gene; mutation; Dravet syndrome;
【摘要】 目的分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助。方法回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析。结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失。SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A-组为10.00月(t=3.465,P=0.020)。SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4%(13/19),SCN1A-组为10%(P<0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P<0.05)。SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7%(14/19),SCN1A-组为3例(30%)(P<0.05)。精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动。
【英文摘要】 Objective To analyze the characteristics of the clinical manifestations of Dravet syndrome(DS)children with SCN1 A gene mutations so as to help pediatricians to make right decisions to treat DS patients.Methods Twenty-nine DS patients(16 males and 13 females,mean age of 3.2 years old)were retrospectively studied.The clinical records,including SCN1 A gene test,psychomotor developmental assessmentsm,and electroencephalogram,were collected.Results SCN1 A gene mutation was detected in19 cases,including missense...
【基金】 西安交通大学第二附属医院科研基金青年资助项目[No.YJ(QN)201213]~~
【更新日期】 2016-11-17
【分类号】 R742.1
【正文快照】 目前已知的与Dravet综合征有关的基因突变位点有SCN1A、PCDH19、SCN2A、SCN1B等。SCN1A和PCDH19基因是目前突变发生频率最高的两个等位基因。Dravet综合征患儿中60%~80%携带有SCN1A基因突变[1-3]。SCN1A基因编码了神经元钠离子通道Nav 1.1的α1亚单位,它主要定位于染色体2q24.3

xxx
【读者推荐文章】中国期刊全文数据库 中国优秀硕士学位论文全文数据库
【相似文献】
中国期刊全文数据库
中国优秀硕士学位论文全文数据库
中国博士学位论文全文数据库
中国重要会议论文全文数据库
中国重要报纸全文数据库
中国学术期刊网络出版总库
点击下列相关研究机构和相关文献作者，可以直接查到这些机构和作者被《中国知识资源总库》收录的其它文献，使您全面了解该机构和该作者的研究动态和历史。
【文献分类导航】从导航的最底层可以看到与本文研究领域相同的文献，从上层导航可以浏览更多相关领域的文献。

医药、卫生
　 神经病学与精神病学
　　 神经病学
　　　 脑部疾病
　　　　 癫痫
  
 
  CNKI系列数据库编辑出版及版权所有：中国学术期刊(光盘版)电子杂志社
中国知网技术服务及网站系统软件版权所有：清华同方知网(北京)技术有限公司
其它数据库版权所有：各数据库编辑出版单位（见各库版权信息）
京ICP证040431号    互联网出版许可证 新出网证（京）字008号